Chediakův–Higashiho syndrom
| Chediakův-Higashiho syndrom | |
|---|---|
| Klasifikace | |
| MKN-10 | E70.3 |
| MeSH | D002609 |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Chediakův-Higashiho syndrom (CHS) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v některých židovských skupinách.[1] Nemoc však není specifická výlučně pro člověka a objevuje se i u skotu, bílých tygrů, modrých perských koček, myší, norků, lišek a kosatek dravých.
Diagnóza
Chediakův-Higashiho syndrom se manifestuje okulokutánním albinismem (snížená pigmentace), stříbřitě blond vlasy, hepatosplenomegálii, hypertrofií ganglií a recidivujícími hnisavými infekcemi kůže a dýchacích cest.
V periferním krevním obraze je patrna anomálie granulace leukocytů a lymfocytů (velká granula), stejně jako plazmatických inkluzí v myeloidních buňkách v kostní dřeni. V prenatální diagnostice může být nemoc rozpoznána pomocí fetálního rozboru krve nebo biopsie z chlupů či kůže.
Příčina
Syndrom je autosomálně recesivně dědičný. CHS-gen leží na dlouhém raménku chromosomu 1, genový lokus q42.1–q42.2. Příčinami symptomu jsou funkční poruchy leukocytů s polymorfním jádrem (ty obsahují charakteristické lysosomální vakuoly) a nedostatek natural-killer (NK) lymfocytů. Výzkum na zvířecím modelu, myši, vedl k objevu příčiny mutace v genu pro LYST-protein, jehož funkce je zatím neznáma.
S Chediakovým-Higashiho syndromem je většinou spojena agresivně probíhající parodontitida.[1]
Terapie
Nemoc může být léčena pomocí transplantace kostní dřeně.[1]
Prognóza
Očekávaná délka života je silně snížena. Většina dětí trpících CHS se kvůli probíhajícím infekcím nebo kvůli vzniku maligních nádorů nedožije více než deseti let.[1]
Odkazy
Reference
- ↑ a b c d B. Kugel u. a.: Parodontitis als Symptom von Syndromerkrankungen. Archivováno 6. 6. 2007 na Wayback Machine In: Zahnärztliche Mitteilungen, 3/2003, S.46.
Související články
- Heřmanského-Pudlákův syndrom
Literatura
- J. Wolf u. a.: Das Chediak-Higashi-Syndrom. In: Der Nervenarzt 77/2006, S.148–57.
- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu Chediakův-Higashiho syndrom na Wikimedia Commons - Chediakův-Higashiho syndrom v databázi Who Named It? (anglicky)
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.