Cystická fibróza
| Cystická fibróza | |
|---|---|
 | |
| Klasifikace | |
| MKN-10 | E84. |
| MeSH | D003550 |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.
Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce.[2][3]
V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených dětí, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci. Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich. Předpokládá se, že z diagnostikovaných pacientů přežije polovina 38 let. V Kanadě je to nyní už téměř 51 let (v roce 1980 to bylo jen 12 let). Zhruba každý 27. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]
Příznaky onemocnění
Časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemi – Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia. Devadesát osm procent mužů je neplodných. Neprospívají, mají objemné mastné stolice. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice, diabetes či cirhóza jater.
Léčba
Cystická fibróza byla dlouho považována za úplně nevyléčitelnou. Dnes se dokáže zlepšovat kvalita života nemocných a prodlužovat jeho délka. Léčba se soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění.[1] Důležité je ale včas onemocnění poznat a začít jej komplexně léčit. Proto se v říjnu roku 2009 zavedl celoplošný screening novorozenců z kapky krve, což statisticky významně zvýšilo záchyt v časné fázi onemocnění. Důraz se klade i na důslednou hygienu. Dále se jedná o terapii nutriční, pacienti potřebují velmi dobrou výživu, aby si doplnili látky, které jejich tělo těžko tráví.[4]
CFTR gen
CFTR gen se nachází na chromosomu 7 (7q31), je 250 kb dlouhý a obsahuje 27 exonů.
Odkazy
Reference
- ↑ a b c Co je cystická fibróza [online]. Klub cystické fibrózy [cit. 2023-01-16]. Dostupné online.
- ↑ Cystic fibrosis. Příprava vydání Margaret Hodson, Duncan Geddes, Andrew Bush. 3. vyd. Londýn: Hodder Arnold, 2012. Dostupné online. ISBN 978-1-4441-1369-3. S. 3. (anglicky)
- ↑ Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study. Am J Dis Child. 1938, roč. 56, s. 344–399. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ Co je to cystická fibróza? — mojeambulance.cz. MOJE AMBULANCE [online]. [cit. 2022-11-25]. Dostupné online.
Související články
- Denufosol
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu cystická fibróza na Wikimedia Commons - Vitalsupport.sk – Vliv dlouhodobého podávání EPA a DHA na snížení výskytu zápalů u pacientů s cystickou fibrózou.
- http://www.cfklub.cz
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.Autor: Jerry Nick, M.D., Licence: CC BY 3.0
"Clubbing" of the fingers is a classic feature of Cystic Fibrosis, although not present in many patients.