Epilepsie pouze s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty

Epilepsie pouze s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty (jiné názvy: grandmal při probuzení nebo epilepsie s tonicko-klonickými záchvaty při probuzení) je epileptický syndrom patřící do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií. Syndrom poprvé popsal dr. Janz v roce 1962.[1][2][nenalezeno v uvedeném zdroji]

Charakteristiky

Příznaky se objevují mezi 5. až 40. rokem života, nejčastěji mezi 11 až 23 lety. Záchvaty se objevují během probuzení nebo do 1 do 2 hodin po probuzení; občas se vyskytují i další typy záchvatů (absence, myoklonické záchvaty). Jsou provokovány spánkovou deprivací, fotostimulací, alkoholem, menstruací.

U 75 % pacientů je nutné trvalé ponechání antiepileptické medikace a u části pacientů se i přes užívání antiepileptické medikace nedosáhne plné kompenzace.

Syndrom je asociován s mutací genu CLCN2.

Odkazy

Reference

  1. ↑ EPILEPSY WITH GENERALIZED TONIC-CLONIC SEIZURES ALONE. www.epilepsydiagnosis.org [online]. [cit. 2019-03-17]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2019-07-24. 
  2. ↑ Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone. www.medlink.com [online]. [cit. 2019-03-17]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2019-03-07. 

Externí odkazy