Fatální familiární insomnie
| Fatální familiární insomnie | |
|---|---|
| Klasifikace | |
| MKN-10 | A81.9 |
| Klinický obraz | |
| Příčiny nebo rizikové faktory | prionopatie postihující určitá thalamická jádra |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu. Onemocnění nicméně není vždy podmíněno pouze dědičnosti, tzn. že FI postihuje i jedince bez vrozené genetické dispozice, tzv. fatální sporadická insomnie. Podstatou nemoci je následovně postupující ztráta schopnosti usnout, vyusťující až ve stav naprosté insomnie, která za odlišných okolností není uskutečnitelná.
Pravděpodobnost přenosu z predisponovaného rodiče na svého potomka je 50%. Celosvětově je FFI děděna pouze ve 40 rodinách (100 osob), jejichž předci umírali v ústavech pro choromyslné. Genetickou etiologií je mutace D178N PRNP asociovaná s metioninovým kodonem 129 na totožné alele.
Příznaky
Obvyklý věk, během něhož se projeví první příznaky nemoci je 25 až 60 let. Smrt poté přichází za 7–36 měsíců
Počáteční fáze: Mezi prvotní příznaky patří především postupující nespavost, rostoucí záchvaty úzkosti a neopodstatněné fóbie, podrážděnost. Brzy dochází i ke změnám osobnosti, přetrvává pocit ohrožení, úlekovost, úzkosti bývají doprovázeny halucinacemi i paranoiou. Nemocný jedinec je vyčerpaný, nadměrně se potí. Insomnie se prohlubuje, dochází k poruchám zraku – rozostřené, nebo dvojité vidění.
Pokročilá fáze: Vlivem hluboké spánkové deprivace je nyní narušena i krátkodobá paměť a orgánová autonomie. Zornice nemocného jsou zúžené, jeho krevní tlak je zvýšený, pohyby jsou nekoordinované, trhavé, pacient ztrácí svoji tělesnou váhu i cit pro rovnováhu. Svaly jsou bolestivé, objevují se jejich záškuby, zažívání je nepravidelné, pohyby očí jsou mimovolní, řeč je zastřená. Objevuje se REM halucinóza – pacientovi se zdají sny při plném vědomí.
Konečná fáze: Nemocný již téměř není schopen pohybu ani komunikace, vědomí je narušeno, svalstvo je dystonické, šíje je strnulá. Dochází k demenci, později pacient upadá do kómatu a umírá.
Související články
- Nespavost
- Spongiformní encefalopatie
- Prion
- Parasomnie
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu Fatální familiární insomnie na Wikimedia Commons - Tigis – Lidské prionové nemoci
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.