Friedreichova ataxie
| Friedreichova ataxie | |
|---|---|
 Frataxin | |
| Klasifikace | |
| MeSH | D005621 |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Friedreichova ataxie (Friedreich spinocerebellar ataxia), zkráceně FA či FRDA, je nejčastější autozomálně recesivní dědičné onemocnění zadních míšních provazců a mozečku, jehož primárním patologickým projevem je degenerace nervové tkáně hlavně v oblasti mozečku, který řídí motoriku a rovnováhu.[1][2]
Poprvé byla pojmenována německým neurologem Nikolausem Friedreichem v roce 1863. Výskyt nemoci je v běžné populaci 1 : 50 000.[3]
Patologie
Friedreichova ataxie způsobuje horší koordinaci pohybů (ataxie), poruchy citlivosti, zhoršení rovnováhy a srozumitelnosti řeči. V některých případech může vést k cukrovce nebo ke kardiomyopatii. Příčinou je snížení hladiny mitochondriálního proteinu frataxinu v důsledku jeho mutace. Porucha nastane tehdy, když se u jednoho jedince vyskytnou zmutované geny pro tento protein[4] (od otce i matky).
První příznaky se běžně objevují do desátého roku života. Mohou se však objevit i v předškolním věku nebo v dospělosti. U postiženého se objevuje nejprve porucha chůze a dále projevy ztráty koordinace, zhoršení sluchu a zraku, nezřetelná řeč, cukrovka, skolióza, svalová slabost v horních i dolních končetinách a někdy také zbytnění srdečního svalu. Až u 50% nemocných je viditelná zvýšená klenba nohy.
Lidé trpící tímto onemocněním jsou často operováni v oblasti páteře a srdce. Často jsou také upoutáváni na invalidní vozík. Nemoc nemá vliv na inteligenci jedince.
Léčba
Jelikož jde o poškození nervové soustavy, která se jako jediná v lidském těle neregeneruje, je Friedreichova ataxie neléčitelná, ale rehabilitací lze projevy zpomalit.
Odkazy
Reference
- ↑ Archivovaná kopie. doma.nova.cz [online]. [cit. 2015-03-28]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2015-04-02.
- ↑ http://www.ulekare.cz/poradna-lekare/friedreichova-ataxie-84689
- ↑ http://lekarske.slovniky.cz/lexikon-pojem/friedreichova-ataxie-4
- ↑ Archivovaná kopie. www.medicabaze.cz [online]. [cit. 2022-01-13]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2015-04-02.
Externí odkazy
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.Autor: Emw, Licence: CC BY-SA 3.0
Structure of the FXN protein. Based on PyMOL rendering of PDB 1ekg.