Genetika

Genetika (z řeckého gennaó γενναώ = plodím, rodím) je biologická věda zabývající se dědičností (hereditou) i proměnlivostí organismů a jejími příčinami. Zkoumá zákonitosti přenosu genů na další generaci a vznik dědičných znaků.^[1] Název genetika souvisí se slovem gen, které označuje jednotku genetické informace. V každém organismu je genetická informace přechovávána v chromozómech, kde je reprezentována chemickou strukturou molekuly DNA (deoxyribonukleové kyseliny).

Základní poznatky o dědičnosti se používaly již od prehistorie při postupné domestikaci hospodářských zvířat a šlechtění užitkových rostlin. Ale až v roce 1906 poprvé použil William Bateson název genetika a definoval ji jako „studium křížení a šlechtění rostlin“. Základy genetiky položil brněnský přírodovědec Gregor Johann Mendel svými pokusy s křížením hrachu. Své poznatky však publikoval v méně známém časopise a tak zůstaly na delší dobu zapomenuty. Teprve později se vyvinula představa o genetice jako o vědě zabývající se dědičností organismů.

Současná genetika poskytuje účinné nástroje pro zkoumání funkcí jednotlivých genů a pro pochopení molekulární podstaty dědičnosti. Tato prudce se rozvíjející část genetiky se nazývá molekulární genetika. Na jejím základě vznikl další obor genetické inženýrství, ve kterém jsou poznatky molekulární genetiky aplikovány v praxi (geneticky modifikované organismy).

Historie genetiky

• 

  Už v pravěku si lidé všímali přenosu určitých rysů z předků na potomky a patrně je i využívali ve šlechtitelství.
• Ve starověku se snažili učenci dědičnost znaků vysvětlit různými hypotézami o procesu předávání života. Podle některých myslitelů (Alkmaión, Hippokratés) se na něm podílelo mužské i ženské semeno, postupně však převládla představa mužského semene (sperma), které pak žena pouze živí (Hippón, Anaxagorás). Podoba nového organismu byla podle některých v semeni už přímo připravena (preformismus,

  

  Anaxagorás), kdežto podle Aristotela se teprve postupně vytvářela (epigeneze). Proti preformismu se postavili například William Harvey a René Descartes, přesto se udržel až do 19. století.
• Až do novověku se udržovala představa samoplození nižších živočichů, kterou až koncem 17. století vyvrátil Francesco Redi.
• Roku 1757 Carl Friedrich Wolff podrobně popsal vývoj kuřecího embrya z nediferencovaného žloutku a Karl Ernst von Baer roku 1828 vysvětlil funkci zárodečných listů.
• Prací řady vědců, včetně Jana Evangelisty Purkyně (1787–1869), vznikla obecná teorie buňky, v níž je třeba hledat předpoklady pro dědičnost vlastností a znaků. Velkým objevem bylo tvrzení, že při pohlavním rozmnožování vzniká nový život spojením samčí a samičí gamety v zygotu, jejímž dělením a diferencováním se buduje tělo organismu.

• 

  V 19. století studovala řada badatelů procesy křížení. Rozhodující výsledky přinesly pokusy brněnského kněze a šlechtitele Gregora Mendela s křížením hrachu. Mendel roku 1865 podrobně popsal, jak se výrazné rysy rodičů projeví v jejich potomcích a popsal jevy dominance a rekombinace. Jeho článek však nevyvolal žádný ohlas a jeho výsledky byly potvrzeny až roku 1900.
• Roku 1880 vyložil August Weismann, proč se získané vlastnosti rodičů nedědí, a po roce 1900 zavedl Hugo de Vries pojem mutace jako náhlé změny, jakou může vzniknout nový druh. Tím vzniklo jisté napětí mezi genetikou a darwinismem, protože Darwin předpokládal jen malé evoluční změny.
• Roku 1904 vyslovil Theodor Boveri hypotézu, že chromosomy jsou sídlem dědičné informace. Skupina kolem Thomase Morgana začala k pokusům používat octomilku, která se rychle množí. Prokázali tak existenci malých mutací, výměnu DNA (crossing-over) a předpokládali lineární uspořádání genů na chromosomu. Proti názoru, že dědičná informace je obsažena v celé buňce, tvrdil Hermann Joseph Muller, že je soustředěna pouze v chromosomech.
• Ve 20. letech vznikla z úvah J. B. S. Haldaneho a Ronald Fishera o tom, co se dál děje s recesivními geny, populační genetika.
• Roku 1935 bylo známo všech 20 aminokyselin, které tvoří bílkoviny.
• Dlouho se zdálo, že chemickým nosičem dědičné informace jsou bílkoviny. Teprve pokusy Osvalda Averyho 1944 prokázaly, že je to právě DNA, a rentgenografické zkoumání chromosomů pak vedlo k modelu dvojité šroubovice (James Watson a Francis Crick, 1953).
• Sovětská oficiální ideologie marxismu-leninismu zdůrazňovala „vliv prostředí“ proti zděděným vlastnostem. Využila proto práce politika a pseudovědce Trofima Denisoviče Lysenka a genetiku označovala za „buržoazní pavědu“. Její rozvoj se tak v SSSR i v zemích pod sovětským vlivem na řadu let zastavil (zhruba do pádu N. S. Chruščova v roce 1964). Zastánci genetiky byli pronásledováni a dokonce i fyzicky likvidováni (například N. Vavilov). Lysenkovu cenu (Le prix Lyssenko) každoročně uděluje francouzský Club de l'Horloge tomu, kdo „nejvíce přispěl k vědeckým a historickým dezinterpretacím s využitím ideologických metod a argumentů“.
• Podle S. Tishkoff z University of Pennsylvania jsou západní genetické výzkumy ještě i počátkem 21. století zkresleny tím, že mezi zkoumanými osobami převažují běloši.^[2]

Základní pojmy genetiky

• 

  Nukleové kyseliny jsou přírodní biopolymery a jsou nositelkami genetické informace. Jsou to DNA a RNA.
• Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je nositelkou genetické informace u naprosté většiny známých organismů.
• Ribonukleová kyselina (RNA) má v buňkách celou řadu funkcí, kterými zajišťuje realizaci genetické informace.
• Replikace je proces, v průběhu kterého dochází k rozpletení dvoušroubovice DNA a jejímu kopírování.
• Transkripce je proces, v průběhu kterého dochází k přepisu genetické informace ze sekvence DNA do sekvence RNA.
• Translace je proces, v průběhu kterého dochází k převodu informace uložené v RNA do sekvence bílkovin.
• Aminokyseliny jsou základními stavebními jednotkami peptidů a bílkovin.
• Bílkoviny jsou makromolekuly složené z aminokyselin a jsou základními stavebními organizmů.

  

• Genetický kód je soubor pravidel, která platí uvnitř živé buňky pro tvorbu bílkovin.
• Genetická informace je zakódována v sekvenci deoxyribonukleové kyseliny (DNA).
• Gen je základní jednotka dědičnosti a je tvořen určitou oblastí v DNA. Každý člověk má dvě kopie stejného genu (alely). Jedna se dědí po matce a druhá po otci. Rozdíly v genech způsobují, že každý jedinec je unikátní osobností.

• 

  Alela je konkrétní forma genu. Alely se vyskytují v párech, jednu alelu dědí jedinec po otci, druhou po matce.
• Chromozóm je struktura v jádře buňky, která se skládá z DNA a histonů. Na chromozómech jsou geny uspořádány lineárně a jejich konkrétní místo (lokus) je neměnné. Všechny geny na jednom chromozomu vytvářejí vazebnou skupinu. V lidské buňce je 23 párů chromozomů, jejichž funkcí je usnadnit rovnoměrné

  

  rozdělení genetické informace do dceřiných buněk.
• Genotyp je soubor pokynů zakódovaných v genetických informacích uložených v sekvenci DNA. Tato informace se projeví jako znaky a vlastnosti daného organizmu.
• Fenotyp je soubor všech pozorovatelných vlastností a znaků živého organismu. Představuje výsledek spolupůsobení genotypu, epigenetiky a prostředí, které určují, jak organismus vypadá.
• Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky.
• Genom je celá genetická informace buňky zapsaná v DNA. Jinak řečeno je to soubor všech alel v buňce daného organismu.
• Genofond je soubor všech alel (genů) všech jedinců dané populace.
• Heterozygot je jedinec, jehož genotyp je tvořen odlišnými alelami.
• Homozygot je jedinec, jehož genotyp je tvořen stejnými alelami.
• Mutace jsou odchylky od normální genetické informace. Význam těchto odchylek je různý, uplatňují se například v evoluci, ale často je jejich efekt škodlivý.
• Mutageny jsou faktory, které vyvolávají mutace. Většinou se jedná o faktory škodlivé.

Členění genetiky

Obecné členění na oblasti

• Klasická genetika zahrnuje výzkum v oblasti chromozomální teorie a jejích metod, což znamená klasickou mendelovskou genetiku a cytogenetiku.
• Molekulární genetika se soustředí na studium struktury, funkcí a variability nukleových kyselin. V návaznosti na to dále řeší principy a řízení genové exprese, různé metody založené na práci s DNA, genové manipulace atd…
• Evoluční genetika sleduje výskyt jednotlivých alel v populaci a jeho změny, zkoumá mechanismy evolučního vývoje, faktory genetické diverzity v populaci a další. V praxi to zahrnuje hlavně evoluční a populační genetiku.
• Fylogeografie pomáhá biogeografii stanovit s co největší přesností směry a cesty při postupném rozšiřování živých organismů v dané oblasti a v čase.

Členění podle metod studia a cíle zkoumání

• Lékařská genetika
• Veterinární genetika
• Farmakogenetika
• Nutrigenetika
• Imunogenetika
• Toxikogenetika
• Ekogenetika
• Epigenetika
• Populační genetika
• Cytogenetika
• Evoluční genetika
• Fylogeografie
• Obecná genetika
• Archeogenetika

Členění podle objektu výzkumu

• Genetika člověka
• Genetika virů
• Genetika prokaryot
• Genetika rostlin
• Genetika živočichů
• Cytogenetika
• Molekulární genetika

Odkazy

Literatura

Reference

V tomto článku byly použity překlady textů z článků Genetik na německé Wikipedii a Genetics na anglické Wikipedii.

Související články

• Genetik

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu genetika na Wikimedia Commons
• Slovníkové heslo genetika ve Wikislovníku
• Téma Genetika ve Wikicitátech
• http://www.genetika.wz.cz – Česky psané stránky o genetice
• Česky psané stránky o genetice
• Aktuální genetika, učebnice 1.LF UK a VFN
• (anglicky)Cytology and Genetics