Genová rodina

Tyto proteiny jsou produkty jednotlivých členů genové rodiny LDL receptorů

Genová rodina je skupina příbuzných genů, které kódují podobné bílkovinné produkty. Každá genová rodina historicky vzniká postupnou duplikací genů a jejich postupnou evolucí (na základě mutací), přičemž mohou kódované proteiny dokonce získávat nové funkce. Geny z jedné genové rodiny jsou buď seřazeny na jednom chromozomu, ale mnohdy jsou dokonce rozptýleny po celém genomu na několika chromozomech.[1]

Genové rodiny je někdy možné seskupovat do genových superrodin („superfamilies“). Například mezi členy Ig superrodiny patří imunoglobulinová genová rodina, HLA geny či TCR.[2]

Počet genových rodin

Na základě znalosti genomů různých organismů je možno srovnávat geny jednotlivých skupin a vytvářet genové rodiny, které zahrnují geny od různých druhů organismů ze všech tří domén života, bakterií, archeí a eukaryot. Ve skutečnosti je ale spíše vzácností, když se nějaká genová rodina prokazatelně vyskytuje u všech forem pozemského života. Jedna studie například odhalila 2264 genových rodin, ale pouze 76 bylo nalezeno u všech studovaných organismů. Poněkud vyšší číslo, asi 239 genových rodin, se nachází alespoň u jednoho zástupce od každé ze tří domén života. Většina z těchto genových rodin se účastní tak fundamentálních procesů, jako je translace, výroba ribozomů a metabolismus aminokyselin či jejich transport.[3]

Lidské genové rodiny

Počet genových rodin v lidském genomu, které jsou zastoupené alespoň třemi zástupci, podle jedné studie z roku 2006 dosahuje čísla 716.[4] Komise HUGO Gene Nomenclature Committee, která spadá pod projekt čtení lidského genomu, usiluje o lepší organizaci genů v hierarchické struktuře.[5]

Reference

  1. ↑ Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1. 
  2. ↑ STRACHAN, Tom; READ, Andrew P. Human Molecular Genetics. 2. vyd. New York: Wiley-Liss, 1999. Dostupné online. 
  3. ↑ ALBERTS, Bruce , et al. The Molecular Biology of the Cell. [s.l.]: Garland Science, 2002. (4th. ed). Dostupné online. ISBN 0-8153-3218-1. 
  4. ↑ COTTON, James, Roderic Page. The shape of human gene family phylogenies. BMC Evolutionary Biology. 2006, roč. 6, čís. 1, s. 66. Dostupné online [cit. 2010-10-16]. ISSN 1471-2148. DOI 10.1186/1471-2148-6-66. 
  5. ↑ Gene Families - Genetics Home Reference [online]. Říjen 2010 [cit. 2010-10-16]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2010-12-04. 

Média použitá na této stránce

Structure of LDL receptor family members.png
Autor: AntiSense, Licence: CC BY-SA 3.0
Members of the LDL receptor gene family contain five distinct modules present in characteristic numbers: LDL receptor type A (LA) repeats, necessary for ligand binding; EGF precursor homology domains, built up from EGF repeats and YWTD beta propellers; O-linked sugar domain; transmembrane domain; and a cytoplasmic tail harboring one or more NPxY motifs essential for binding of intracellular adapter proteins. Differentially spliced domains are depicted hatched.