Heřmanského–Pudlákův syndrom

Heřmanského–Pudlákův syndrom (HPS) je vzácná genetická choroba.[1] Je pojmenována po Františku Heřmanském a Pavlu Pudlákovi, kteří ji popsali v roce 1959.[2]

Je při ní narušené skladování granul v krevních destičkách.[zdroj?] Projevuje se sníženou pigmentací kůže (albinismem) a poruchou srážlivosti krve, která způsobuje protahované krvácení, zvláště pak při menstruaci.[1] Někdy vede také k poruchám zraku, plicní fibróze a nadměrnému ukládání lipofuscinu.[1]

Heřmanského–Pudlákův syndrom je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené bialelickými mutacemi některého z genů HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6 a AP3D1 (viz katalog OMIM); podle toho se rozpoznává deset typů HPS (1-10). Od každého z těchto genů existuje normální funkční varianta a může zároveň existovat varianta poškozená, mutovaná. Pokud je u jedince mutovaná jen jedna kopie daného genu, je bezpříznakovým přenašečem daného onemocnění, pokud spolu mají potomka dva přenašeči mutace ve stejném genu (může jít o různé mutace, ale i o stejnou mutaci), je riziko, že dítě zdědí mutovanou kopii genu od obou rodičů 25 %. S 50% šancí zdědí jen jednu mutovanou kopii pouze od jednoho z rodičů a 25 % je šance, že zdědí od obou rodičů zdravou kopii genu.

Choroba postihuje obě pohlaví stejně pravidelně.[1] Odhaduje se, že Heřmanského–Pudlákovým syndromem trpí asi jedna z 500 tisíc osob,[3] v Portoriku je ale tento poměr jen 1:1800.[1] Každý 21. ze severozápadního Portorika je nositelem poškozené varianty genu HPS1.[1]

Reference

  1. ↑ a b c d e f Hermansky-Pudlak syndrome [online]. National Organization for Rare Disorder, 1993, rev. 2015 [cit. 2016-10-02]. Dostupné online. (anglicky) 
  2. ↑ VRBACKÝ, Filip. Významné objevy a léčebné postupy [online]. Česká hematologická společnost [cit. 2016-10-01]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2016-10-14. 
  3. ↑ Santiago Borrero PJ, Rodríguez-Pérez Y, Renta JY, etal. Genetic testing for oculocutaneous albinism type 1 and 2 and Hermansky–Pudlak syndrome type 1 and 3 mutations in Puerto Rico. J. Invest. Dermatol.. January 2006, s. 85–90. doi:10.1038/sj.jid.5700034. PMID 16417222.