Idiopatická generalizovaná epilepsie

Idiopatické generalizované epilepsie (zkratka IGE) dle nové klasifikace záchvatů a epilepsií Mezinárodní ligy proti epilepsií z roku 2017 jsou nově označovány také jako "Genetické generalizované epilepsie". Starší označení idiopatické generalizované epilepsie je označení dále přípustné a stále běžně používané. Tvoří přibližně 25 % všech epilepsií. Incidence je 34-76 / 100 000.^[1] Jde o geneticky podmíněná onemocnění, která postihují jinak zdravé osoby obou pohlaví a všech ras.^[2][3]

Charakteristiky IGE

• IGE se manifestují těmito typy záchvatů: typické absence, myoklonickými záchvaty a generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty, a to buď samostatně nebo v různých komplikací.
• Většina syndromů začíná v dětství nebo adolescenci, ale výjimečně se mohou objevit i v dospělém věku.
• Většina z těchto onemocnění jsou celoživotní, některé syndromy se váží na určité věkové období.
• Nejspecifičtější metoda k diagnostice a potvrzení onemocnění je EEG, která prokazuje generalizované epileptiformní výboje. Tyto výboje jsou často provokovány spánkovou deprivací, hyperventilací a fotostimulací. Pozadí grafu je normální.
• Zobrazovací vyšetření mozku (magnetická rezonance) je normální (bez strukturálních změn)
• Většinou dobře reagují na terapii, ale 30 % pacientů je farmakorezistentních.

Epileptické syndromy patřící mezi IGE

• Juvenilní myoklonická epilepsie - zkratka JME, také označovaná jako Janzův syndrom
• Epilepsie s dětskými absencemi (anglicky childhood epilepsy absence - CAE)
• Juvenilní absence
• Epilepsie pouze s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty

Další syndromy dříve řazené mezi IGE

• Myoklonická epilepsie v dětství
• Epilepsie s myoklonicko-astatickými záchvaty
• Epilepsie s myoklonickými absencemi
• Epilepsie s febrilními záchvaty plus
• IGE s variabilním fenotypem

Odkazy

Reference