Lékařská genetika

Lidská DNA polymeráza

Lékařská genetika je odvětví lékařské vědy, které se zabývá lidským genomem a jeho poruchami, a to s ohledem na jejich lékařské důsledky, to jest vrozené či dědičné vady a choroby.

Genom a dědičné poruchy

Lidský genom je obsáhlý soubor informací, jimiž se řídí jednak syntéza bílkovin, nukleových kyselin a dalších látek, jednak vlastní činnost různých genů. Tento soubor vzniká při početí jako kombinace genomů obou rodičů a pak se při každém dělení buňky kopíruje, čímž mohou vznikat další chyby. Poruchy této informace mohou způsobovat různé dědičné vady, choroby i náchylnost k určitým onemocněním.

Lékařská genetika

Dědičné choroby vznikají z chybné informace, která je uložena v každé buňce těla, takže se nedají v běžném smyslu vyléčit. Dají se však diagnostikovat a jejich projevy do jisté míry mírnit. Například u dědičných chorob metabolismu lze pacientovi dodávat chybějící enzym nebo vhodnou dietou omezovat následky poruchy. Z genetické analýzy lze také předvídat pravděpodobnost výskytu jistých onemocnění. Riziko výskytu roste exponencielně s věkem matky[1], avšak i s věkem otce[2][3], který je značně korelovaný a tak je tento vliv třeba odlišit.

Odkazy

Reference

  1. ↑ http://www.lfhk.cuni.cz/kohler/vyuka/dzl/genepodchoroby1.ppt[nedostupný zdroj] - Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je závislé na věku matky, snímek 21
  2. ↑ http://aktualne.centrum.cz/zahranici/evropa/clanek.phtml?id=755328 - Starším otcům se rodí více autistů a schizofreniků
  3. ↑ http://www.nature.com/polopoly_fs/1.11247!/menu/main/topColumns/topLeftColumn/pdf/488439a.pdf - Fathers bequeath more mutations as they age

Literatura

  • J. Hatina – B. Sykes, Lékařská genetika: problémy a přístupy. Praha: Academia, 1999 - 296 s. ISBN 80-200-0700-8

Související články

Externí odkazy

Média použitá na této stránce

DNA polymerase.png
Autor: Yikrazuul, Licence: CC BY-SA 3.0
structure of Homo sapiens DNA polymerase beta, pdb file 7ICG. A bound DNA is also indicated