Larsenův syndrom
Larsenův syndrom je velmi vzácný autozomálně dominantní syndrom s hyperlaxicitou (hypermobilitou) kloubů a vazů. Mezi jeho charakteristické projevy patří ihned po narození:
- změny obličeje – oploštění tváře, rozšířený a oploštěný kořen nosu, široce posazené oči, hypertelorizmus
- mnohočetné kloubní dislokace – hlavně luxace kolenních kloubů
- krční hyperkyfóza – hrozí poškození míchy
Poprvé byl syndrom popsán v roce 1950 americkým ortopedem Loren Joseph Larsenem.
Patogeneze
Příčinou Larsenova syndromu je generalizovaná porucha mezenchymu a defekt genu na 3. chromozomu.
Klinický obraz
Mezi rysy syndromu patří změny tváře, oploštění nosu, hyperextenze dolních končetin, rigidní oboustranný pes equinovarus, oboustranně luxováné a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu) kyčelní klouby, flexní kontraktura lokte. Dále jsou typické změny rukou (dlouhé prsty nasedají na krátké záprstní kosti, distální článek palce má lopatkovitý tvar), změny páteře (krční kyfóza s progresivní instabilitou, distálněji kyfoskolióza), vrozené vady srdce, aorty, průdušnice a hrtanu. Inteligence pacienta je normální.
Terapie
Cílem léčby je zabránit kompresi krční míchy zadní fúzí, chirurgická (příp. konzervativní) léčba luxace kolenních kloubů, kyčelních kloubů a nakonec pes equinovarus.
Odkazy
Poznámky
- V tomto článku je použit text článku Larsenův syndrom ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.
Související články
- Achondroplázie
- Diastrofický dwarfismus
- Tanatoforický dwarfismus
- Vrozené vady končetin
- Vývojová dysplázie kyčelní
- Pes equinovarus congenitus
- Vrozené vývojové vady
Literatura
- DUNGL, P. a kolektiv. Ortopedie. 1. vyd. Praha: Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu Larsenův syndrom na Wikimedia Commons - Larsenův syndrom v databázi Who Named It? (anglicky)
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.Autor: Domaina, Licence: CC BY-SA 3.0
Autosomal dominant - genetics (english version)