Mitochondriální onemocnění

Mitochondrie je organela přítomná v eukaryotických buňkách, tedy například v lidských

Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané.

Příčiny

Mitochondriální poruchy mohou být povahy vrozené i získané. Za vrozené se považují onemocnění způsobené mutacemi v genech v jaderné DNA (nDNA) či v mitochondriální DNA (mtDNA), které se nějak vztahují k funkci mitochondrie. Mitochondriální DNA mutuje snadněji, zřejmě proto, že se v mitochondrii neustále vytváří množství radikálů kyslíku a navíc není schopná se do takové míry chránit (nemá histony) a opravovat se.[1] Pokud jsou mutované všechny molekuly mtDNA, označuje se porucha jako homoplasmická, pokud jsou některé molekuly mtDNA v pořádku a jiné nikoliv, je to tzv. heteroplasmie (heteroplasmie nad 80% všech molekul mtDNA je již velmi vážná[1]).

Naopak získané poruchy mitochondrií mohou být výsledkem infekce, užívání léků či vlivem negativních podmínek prostředí.[2] Obvykle se jedná o onemocnění způsobená poruchami v mitochondriálním metabolismu, zejména poruchy oxidativní fosforylace.[3]

Mutace v mtDNA mají obvykle za následek problémy s buněčným dýcháním, jmenovitě zejména s těmito procesy:[1]

Příznaky

Mitochondriální poruchy se pak navenek velmi často projevují jako degenerativní onemocnění mozku, srdeční svaloviny i kosterních svalů. Pokud poškodí svaly i mozek, hovoří se pak o tzv. encefalomyopatii. Stejně tak se však může poškození mitochondrií projevovat např. jako porucha funkce ledvin či endokrinních žláz.[4]

Mitochondriální choroby mají poměrně nespecifické příznaky, velmi často neurologického rázu. Patří k nim různé křeče, únava a poškození svalů, poruchy zraku (konkrétně buď okohybných svalů či zrakového nervu), dále například mozková mrtvice, demence a poruchy pohybu (ataxie). Nemusí však nutně souviset s nervovou soustavou, poruchy se mohou vyskytnout v oblasti ledvinových glomerulů, jater, slinivky břišní, vnitřního ucha, případně srdce (kardiomyopatie), někdy může být příznakem i šedý zákal nebo diabetes mellitus, častá je laktátová acidóza (nadměrné množství laktátu v těle) a podobně.[4]

Někdy je možné pozorovat i konkrétní příznaky pod mikroskopem. Mitochondrie mohou být při některých onemocněních zvětšené (megamitochondrie), zmenšené, případně jich může být příliš málo.[1]

Příklady onemocnění

Jedná se o překlady z anglických názvů nemocí:[1][4]

  • Chronická externí oftalmoplegie (CEOP)
  • Kearnsův–Sayreův syndrom (KSS)
  • Leberova dědičná optická neuropatie (LHON)
  • Leighův syndrom (subakutní nekrotizující encefalomyopatie)
  • Mitochondriová encefalomyopatie, laktátová acidóza a příhody podobné záchvatům mrtvice (mitochondriální myopatie-encefalopatie-laktátová acidóza-iktu podobné příhody) (MELAS)
  • Maternálně dědičná myopatie a kardiomyopatie (MMC)
  • Myoklonická epilepsie s “potrhanými” svalovými vlákny (MERRF)
  • Neurogenní svalová ochablost s ataxií a retinis pigmentosa (NARP)
  • Pearsonův syndrom
  • Alpersův syndrom

Reference

  1. ↑ a b c d e Mitochondrie [online]. z knihy Patobiochemie buňky. Dostupné online. [nedostupný zdroj]
  2. ↑ Mitochondrial Diseases [online]. National Library of Medicine - Medical Subject Headings. Dostupné online. 
  3. ↑ ZEVIANI, Massimo, Stefano Di Donato. Mitochondrial disorders. Brain. 2004-10-01, roč. 127, čís. 10, s. 2153–2172. Dostupné online [cit. 2009-06-02]. DOI 10.1093/brain/awh259. 
  4. ↑ a b c d ŘÍHA, Pavel. 21. MITOCHONDRIÁLNÍ CHOROBY ČLOVĚKA. [s.l.]: [s.n.] Dostupné online. 

Externí odkazy

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Média použitá na této stránce

Star of life2.svg
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.

This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.

Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.