Myelodysplastický syndrom

Krevní stěr osoby s myelodysplastickým syndromem vykazuje hypogranulární neutrofilní granulocyt s pseudo Pelger–Huëtovým jádrem. Je vidět též abnormálně tvarované červené krvinky, což je zčásti způsobeno odebráním sleziny.

Myelodysplastický syndrom neboli MDS je onemocnění krvetvorby způsobené mutací kmenové krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více krevních řad. Jde tedy o „klonální onemocnění kostní dřeně“.[1] Ačkoli se jedná převážně o onemocnění starších lidí, může postihnout i mladší jedince.[2]

V periferní krvi dochází k pancytopenii neboli k současnému poklesu počtu všech typů krevních buněk, tedy červených a bílých krvinek a krevních destiček.[3] Naopak kostní dřeň má normální nebo nadměrný počet buněk se známkami dysplazie. Zhruba v 10 % případů může mít i snížený počet buněk a je pak obtížně rozlišitelná od aplastické anémie, což je „chudokrevnost, která má původ v nedostatečné tvorbě krvinek v kostní dřeni“[4]. V pozdní fázi může MDS přejít do akutní myeloidní leukemie. Incidence je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.

Příčiny

Příčiny vzniku MDS nejsou zcela objasněny. Je možné, že zde hrají roli chemické látky (např. po předchozí chemoterapii) nebo záření.[2] Na jeho vzniku se může podílet i patologické působení viru, toxinu či expozice mutagenu, jejichž následkem dojde k mutaci kmenové krvetvorné buňky a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k apoptóze neboli programované buněčné smrti zralejších forem krvetvorby.

Příznaky

Laboratorní nález

V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie neboli malý počet buněk (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů, tedy nezralých krvinek do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání (blasty) a sideroblasty.

Klasifikace dle WHO

  • Refrakterní cytopenie s dysplazií jedné řady RCUD
    • refrakterní anémie – RA
    • refrakterní neutropenie – RN
    • refrakterní trombocytopenie – RT
  • Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty – RARS
  • Refrakterní cytopenie s dysplazií ve více řadách – RCMD
  • Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 1 – RAEB-1
  • Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 2 – RAEB-2
  • MDS neklasifikovaný – MDS-U
  • MDS s izolovanou delecí 5q

Léčba

  • podpůrná léčba: transfuze erytrocytů, trombocytů, podávání vitaminu B, chelatačních látek
  • látky inhibující apoptózu: růstové faktory (erytropoetin, G-SCF)
  • imunosupresivní a imunomodulační látky: kortikosteroidy + cyklosporin A, lenalidomid
  • hypometylační látky – 5-azacytidin, decitabin
  • chemoterapie
    • refrakterní monoterapie – hydroxyurea, etoposid
    • refrakterní kombinovaná – anthracykliny + cytosin
  • allogenní transplantace krvetvorných buněk[5]

Prognóza

Prognóza u pacientů s MDS je variabilní. Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více než 20 % blastů jsou řazeni k AML), dysplazie všech tří řad, komplexní změny karyotypu a abnormality 7. chromosomu. Nejčastějšími příčinami morbidity a mortality u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká neutropenie nebo trombocytopenie, nadbytek železa a kardiologické onemocnění. Průměrná doba přežití je 2 roky.

Reference

V tomto článku je použit text článku Myelodysplastický syndrom ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.

  1. ↑ O myelodysplastickém syndromu
  2. ↑ a b lekarske.slovniky.cz-pojem/myelodysplasticky-syndrom
  3. ↑ lekarske.slovniky.cz/pojem/pancytopenie
  4. ↑ www.fnbrno.cz
  5. ↑ ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. ISBN 978-80-7387-629-6

Literatura

  • ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. ISBN 978-80-7387-629-6.
  • NEČAS, Emanuel, Karel ŠULC a Martin VOKURKA, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů. Část I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 0 s. ISBN 978-80-246-0615-6.


Externí odkazy

Média použitá na této stránce

Hypogranular neutrophil with a pseudo-Pelger-Huet nucleus in MDS.jpg

BONE MARROW: THERAPY-RELATED MYELODYSPLASTIC SYNDROME

Blood smear from an adult female with a myelodysplastic syndrome related to radiotherapy and chemotherapy for Hodgkin disease. A hypogranular neutrophil with a pseudo-Pelger-Huet nucleus is shown. The red blood cells show marked poikilocytosis, in part related to post-splenectomy status. (Wright-Giemsa stain)