Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta
Charakteristické modré oční bělmo osoby s OI
Klasifikace
MKN-10	Q78.0
MeSH	D010013
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Osteogenesis imperfecta (OI, někdy nazýváno nemoc křehkých kostí) je genetická kostní porucha. Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu typu I.

Typy

Existuje osm různých typů OI, přičemž nejčastější je typ I, ale symptomy se u různých lidí liší.

Typ I.

Kolagen je produkován v normální kvalitě, ale v nedostatečném množství

• vysoká lomivost kostí
• zvýšená pohyblivost kloubů
• zbarvení očního bělma (skléra), obvykle do modro-šeda (způsobeno její menší tloušťkou)
• možná ztráta sluchu v nízkém věku

Očekávaná délka života je nižší, kvůli možnosti smrtelných zlomenin a jiných komplikací.

Typ II.

Kolagen v nedostatečné kvalitě, nebo kvantitě.

• u většiny případů smrt během prvního roku života
• časté dýchací problémy kvůli nedovyvinutým plicím
• závažné deformování kostí

Typ III.

Dostatečné množství, ale nedostatečná kvalita kolagenu

• snadné zlomeniny, někdy dokonce před narozením
• deformita kostí, někdy závažná
• možné dýchací potíže
• zvýšená pohyblivost kloubů
• obarvení očního bělma
• možná ztráta sluchu v nízkém věku

Léčba

V současnosti na OI neexistuje lék a léčba je obvykle zaměřena na posílení síly kostí a svalstva. Proběhlo mnoho klinických testů s přípravky používanými k léčbě osteoporózy, ale výsledky nebyly přesvědčivé a tyto přípravky obvykle nejsou používány, protože jejich dlouhodobé účinky nebyly studovány.

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu osteogenesis imperfecta na Wikimedia Commons