PAX6

Mutace genu PAX6 může způsobit aniridii (na obrázku)

PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých dvojstranně symetrických živočichů (Eubilateralia).[1] Je evolučně velice konzervovaný (u myši má 422 aminokyselin a úplně stejnou sekvenci jako u člověka), obsahuje homeoboxovou část (stejně jako další homeoboxové geny) a C–terminální oblast bohatou na prolin, serin a threonin. U člověka je exprimován samozřejmě v očích, navíc i v buňkách Langerhansových ostrůvků.[2]

Jeho mutace způsobují např. aniridii, tedy absenci duhovky.[2]

Reference

  1. ↑ ZRZAVÝ, Jan. Fylogeneze živočišné říše. Praha: Scientia, 2006. 255 s. ISBN 80-86960-08-0. 
  2. ↑ a b Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1. 

Média použitá na této stránce

Aniridia.jpg
Autor: Původně soubor načetl Gardar Rurak na projektu Wikipedie v jazyce angličtina, Licence: CC BY-SA 3.0
Author: Me