Paroxysmální noční hemoglobinurie

Paroxysmální noční hemoglobinurie (anglicky Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; PNH) je onemocnění krvetvorby,[1] vzácný druh anémie,[2] jež je charakterizováno třemi hlavními klinickými projevy jako jsou intravaskulární hemolýza, žilní a arteriální trombóza a různé formy dřeňového selhání[3].

Charakteristika

Jedná se o velmi vzácné, život ohrožující a nevyléčitelné onemocnění s genetickým pozadím, jehož incidence je 0,1 na 100 000 obyvatel za rok. Představuje získanou korpuskulární chorobu hemolýzy, při níž se nezhoubnou klonální proliferací tvoří abnormální pluripotentní myeloidní kmenové buňky.

Onemocnění získalo svůj název podle výrazného symptomu, kterým je noční výskyt červené moči. Další klinické projevy jsou značně variabilní a zahrnují únavu, anémii, dušnost, chronickou nemoc ledvin, bolest břicha, erektilní dysfunkci a další. Rizikem hemolýzy s následnou intravaskulární hyperkoagulací jsou fatální trombózy, hlavně jaterní či mozkové, ohrožující život.

V pozadí těchto projevů stojí genetický problém v podobě mutace genu PIGA, která narušuje funkci molekul sloužících jako obrana proti útoku komplementu na vlastní krevní buňky. Porušeny jsou tak membránové proteiny u krvinek myelopoézy vázající fosfatidylinositol, jež za normálního stavu inhibují aktivaci komplementu. Důsledkem je výskyt, spolu s normálními krvinkami, i populace erytrocytů senzitivních na komplement, což vede k její hemolýze.

Rozpad krvinek má záchvatovitý charakter, především v nočních hodinách, s následným ranním obrazem hnědé moči (hemoglobinurie). Část pacientů je schopna kompenzovat hemolýzu vyšší krvetvorbou kostní dřeně a retikulocytózou v krvi. Pokud je tato náhrada nedostatečná, nastupuje transfúze.

Léčba

Příznaky onemocnění jsou tlumeny transfúzí erytrocytů nebo moderní biologickou léčbou eculizumabem.

Reference

  1. ↑ paroxysmální noční hemoglobinurie (zkr. PNH) | Velký lékařský slovník On-Line. lekarske.slovniky.cz [online]. [cit. 2018-01-10]. Dostupné online. 
  2. ↑ BAJEROVÁ, Markéta. Vzácná onemocnění: Nejdražší pacienti stojí miliony ročně. Léčba se ale vyplácí. TÝDEN.cz. 2014-02-27. Dostupné online [cit. 2018-01-10]. 
  3. ↑ SCHUBERT, Jörg; RÖTH, Alexander. Update on paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: on the long way to understand the principles of the disease. European Journal of Haematology. June 2015, roč. 94, čís. 6, s. 464–473. PMID: 25702878. Dostupné online [cit. 2018-01-10]. ISSN 1600-0609. DOI 10.1111/ejh.12520. PMID 25702878. 

Externí odkazy

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Média použitá na této stránce

Star of life2.svg
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.

This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.

Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.