Praderův–Williho syndrom
Praderův–Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění postihující přibližně 0,003 až 0,01 % světové populace. U novorozenců se projevuje oslabením svalstva (hypotonie), nevyvinutým sacím reflexem, zpomaleným vývojem a růstem. Již v raném dětství se ale u pacientů vyvine neukojitelný hlad, který vede k chronickému přejídání (hyperphagie) a obezitě, a mírná mentální retardace. Jedná se o nejčastější genetickou příčinu života ohrožující obezity u dětí a postihuje rovnocenně ženy i muže. Praderův–Williho syndrom je způsoben neaktivním (nebo chybějícím) segmentem na 15. chromozomu zděděném od otce. Pokud je stejný segment poškozen na chromosomu zděděném od matky, jde o syndrom Angelmanův.[1]
Historie poznání
Tuto nemoc poprvé v roce 1956 popsali Andrea Prader, Heinrich Willi a Alexis Labhart, po kterých byla nemoc pojmenována. V roce 1981 byl gen zodpovědný za toto onemocnění lokalizován, což v dnešní době umožňuje genetické testy a zjednodušuje diagnózu.[2]
Příčina
PWS je první popsanou nemocí způsobenou genetickým imprintingem, což znamená, že míra exprese genů z chromozomu závisí na rodiči, od kterého chromozom pochází. V případě genu SNRPN a dalších, které se nachází v úseku 15q11-13 (oblast PWS/AS), podstoupí expresi pouze alely od otce, zatímco ty od matky jsou methylací ztišeny. U lidí postižených PWS je alela od otce z nějakého důvodu nefunkční. Mezi tyto důvody patří:
- Oblast PWS/AS na chromozomu od otce chybí (70 % případů)
- Oba dva chromozomy 15 byly zděděny od matky – monoparentální dysomie (25 % případů)
- Mutace v oblasti PWS/AS na chromozomu od otce (méně než 5 % případů)
- Translokace části chromozomu 15 (minimum případů)
Pravděpodobnost, že se nemoc objeví i u sourozence postiženého, závisí na konkrétní příčině. Sourozenci pacienta bez PWS/AS oblasti nebo s monoparentální dysomií mají riziko relativně malé (menší než 1 %), zatímco sourozenci pacienta s chromozomální translokací mají 25% šanci a v případě genové mutace dokonce 50% šanci.[3][4]
Příznaky a diagnóza
Typické příznaky zahrnují:
- hypotonie a nevyvinutý sací reflex po narození
- malý vzrůst v dětství
- hyperfágie
- obezita
- malé ruce a malá chodidla
- mírná mentální retardace
- příznaky Obsedantně-kompulzivní poruchy
- agresivní chování
- poruchy učení
- pozdější nástup puberty
- menší genitálie
- absence některých sekundárních pohlavních znaků
- spánková apnoe a další komplikace spojené s obezitou[5]
Novorozenci s hypotonií a slabým sacím reflexem jsou většinou podezřelými a diagnóza je potvrzena genetickým testem, v 99 % případů na potvrzení diagnózy stačí kontrola methylace DNA.[3]
Podpůrná péče
Přestože na tento syndrom neexistuje žádný lék, jednotlivé symptomy, které ho provázejí, je možné částečně potlačit nebo omezit jejich negativní vliv na kvalitu života pacientů.
Protože novorozenci s Prader-Williho syndromem často mají problémy s příjmem potravy, zavádí se u nich sonda přes nos a hrtan do žaludku. S postupem času by tento problém měl polevit a postižené dítě by neměl být problém nakrmit z lahve. Pokud problémy přetrvávají, rodiče se mohou obrátit se žádostí o pomoc na dietetiky.
U chlapců s nesestouplými varlaty bývá žádoucí operace, aby se předešlo dalším zdravotním komplikacím, které jsou s tímto spojeny později.
Asi nejdůležitější součásti podpůrné péče o pacienta s Prader-Williho syndromem je sledování jejich hmotnosti a předcházení přílišnému váhovému přírůstku. Dítě s tímto syndromem se nikdy nenaučí omezovat svůj příjem potravy, proto je nutná regulace. Tyto děti mají také všeobecně nižší kalorické požadavky než ostatní. Mezi dietetická doporučení patří eliminace sladkých a kalorických pokrmů, pravidelné stravování, menší porce škrobů a větší porce zeleniny a ovoce. Dítě by nemělo mít přístup k přídavkům a jídlo v domácnosti by mělo byt uloženo mimo jeho dosah a dohled. Lidé, se kterými se dítě v běžném životě setkává, by měli být seznámeni s těmito opatřeními a se zdravotním stavem dítěte.
Další nedílnou součástí života takto postiženého dítěte by mělo byt pravidelné cvičení. Protože mají méně energie než ostatní, je žádoucí cvičení rozdělit na několik 5 - 10minutových intervalů v průběhu dne, aby se předešlo nadměrné únavě.
Další možností pro děti s Prader-Williho syndromem je hormonální terapie. Růstový hormon bývá předepisován z několika důvodů:
· Podporuje růst svalů a snižuje množství podkožního tuku
· Podporuje silu svalů
· Dodává dítěti energii
· Napomáhá normálnímu vývoji obličeje, což snižuje viditelnost typických obličejových rysů syndromu
Dívkám je také běžně předepisován estrogen a progesteron na podporu vývoje sekundárních pohlavních znaků.[6]
Odkazy
Reference
- ↑ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome#
- ↑ https://emedicine.medscape.com/article/947954-overview
- ↑ a b https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/
- ↑ https://emedicine.medscape.com/article/947954-overview#a5
- ↑ https://emedicine.medscape.com/article/947954-clinical
- ↑ Management. nhs.uk [online]. [cit. 2018-11-27]. Dostupné online. (anglicky)
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu Praderův-Williho syndrom na Wikimedia Commons - https://www.fpwr.org/ - Oficialní wbová stránka Foundation for Prader-Willi Research [Anglicky]
- https://www.ipwso.org/ - IOficiální webová stránka International Prader-Willi Syndrome Organisation [Anglicky]
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.