Progerie
Progerie je nemoc, která způsobuje předčasný a urychlený rozvoj stařeckého vzhledu (fenotypu stáří) a typických chorob stáří (např. aterosklerózy, osteoartrózy, osteoporózy, nádorů) se zkrácením délky života. Nejde o jednu chorobu, nýbrž o skupinu progerických syndromů různé etiologie se skutečným urychlením vlastního stárnutí (pravá progerie), či s jeho imitováním (senescence-like fenotyp). Největší pozornost je v současnosti věnována poruchám transkripce genetické informace.
Nejznámější progerické syndromy
Progerické rysy má většina syndromů způsobených chromozomálními aberacemi, např. Downův syndrom (převážně trisomie chromosomu 21). K epigenetickým příčinám urychleného stárnutí patří ionizující záření (photoageing kůže), volné radikály, hyperglykace.
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
Tzv. pravá progerie, zkratka HGPS z anglického Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Jde o velmi vzácné onemocnění, u něhož se stařecký fenotyp začíná rozvíjet do 2 let věku s mediánem dožití 13 let. Nemocní mají typický vzhled: malý vzrůst, ptačí obličej s vystouplýma očima, atrofickou pokožku s vychudlým podkožím a tenké končetiny s nápadnými klouby. V roce 2003 byly jako příčina zjištěny mutace genu pro protein jaderných filament lamin A (LMNA). Důsledkem je porucha prekurzorového štěpení prelaminu A se vznikem patologického progerinu a s následnou poruchou jaderného obalu, nukleoskeletu a chromosomální architektury. HGPS je řazen mezi tzv. laminopatie spolu s lipodystrofií, kardiomyopatií, svalovou dystrofií, neuropatií, mandibulární dysplasií a dermatopatií. Inhibicí farnesylace, procesu zakotvujícího progerin do jaderného obalu vazbou na farnesyl isoprenoid lipid, lze snad zabránit rozvoji HGPS a v budoucnu tak i léčit nemocné.
Wernerův syndrom
Tzv. progerie dospělých, klinicky obdobné postižení s mírnějším průběhem (manifestace ve 3. decéniu) a s odlišnou etiologií. Jde o autozomálně recesivní onemocnění s příčinným genem WRN na chromozomu 8. Bílkovinný produkt, 3´-5´-helikáza a 3´-5´-exonukleáza, ovlivňuje DNA polymerázu i produkty dalších genů zapojených do replikace a reparace chyb DNA. Všechny mutace genu WRN vedou přímo či nepřímo k předčasnému vzniku stop-kodonu a ke zkrácení proteinového produktu.
Literatura
- Otová B., Kalvach Z., Šnejdrlová M.: Biologické mechanismy stárnutí. Časopis lékařů českých, 2006, ročník 145 (číslo 9)
Související články
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu Progerie na Wikimedia Commons
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.Autor:
See Source
- Minor edit by Mikael Häggström
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. HGPS is a childhood disorder caused by mutations in one of the major architectural proteins of the cell nucleus.