Rettův syndrom
Rettův syndrom je syndrom, pro který je typické těžké neurologické postižení. Byl objeven v 60. letech minulého století pediatrem Andreasem Rettem, podle kterého je syndrom pojmenován. Jeho příčinou je zmutovaný gen, který se nachází na raménku chromozomu X a který má více různých podob, což se pak projeví i na rozmanitosti projevů tohoto syndromu. Tento syndrom postihuje téměř výhradně dívky a projevuje se u 1 z 10 000 narozených dívek.[1]
Příčina
Pro Rettův syndrom je typická autosomální dominantní mutace na chromozomu X, konkrétně genu MeCP2. Většinou se jedná o samovolnou mutaci, kterou postižené dívky nezdědily. Gen MeCP2 je potřebný pro tvorbu proteinu MeCP2, který utišuje určité úseky DNA. Tyto úseky DNA jsou velmi důležité pro normální vývoj mozku a neuronová spojení. U postižených dívek je množství funkčního proteinu MeCP2 nižší a při pozdějším vývoji a růstu mozku už nebude stačit.
Protože chlapci mají pouze jeden chromozom X, pokud se u nich tato mutace vyskytne, nebudou schopni produkovat funkční protein MeCP2. Z tohoto důvodu postižení chlapci umírají před nebo krátce po narození. Jedinou výjimkou jsou chlapci s Klinefelterovým syndromem, kteří mají 2 chromozomy X.[2]
Diagnóza a charakteristické znaky
Diagnostika Rettova syndromu probíhá pomocí genetického vyšetření, v České republice již od roku 2001. Zhruba dvě třetiny postižených dívek trpí klasickým Rettovým syndromem, v ostatních případech se jedná o atypický Rettův syndrom, což je jeho mírnější forma. Dívky mohou chodit i sedět, mluvit, nebo u nich chybí nějaký typický znak, jako je rozdílný obvod hlavičky, protože neprošly obdobím normálního vývoje. Mezi další příznaky patří pomalejší repolarizace srdce.
Typický Rettův syndrom prochází čtyřmi fázemi:[2][3]
| Fáze | Věk | Příznaky |
|---|---|---|
| 1. | 6–18 měsíců | Dítě ztrácí zájem o hru, neudržuje oční kontakt |
| 2. | 1–4 roky | Dítě postupně přichází o své komunikační a motorické dovednosti, vykazuje stereotypní pohyby rukou, změnu ve způsobu dýchání – např. hyperventilace. Může se projevit tzv. tichá mikrocefalie, jejich hlava začne růst mnohem pomaleji. |
| 3. | 2–10 let | Stav dítěte se může zlepšit. Děti lépe komunikují, déle vydrží dávat pozor, udržovat oční kontakt. U některých dětí se ale začnou projevovat záchvaty, apraxie. |
| 4. | 10+ let | Projevuje se zhoršující se svalová ochablost, tuhost a spasticita. Začne se projevovat skolióza. Kognitivní schopnosti se ve většině případů již nemění a nezhoršují. |
Výuková strategie
U výukových strategií vhodných pro takto postižené děti je z důvodu efektivity výuky nutno respektovat vhodný prostor, čas a trvání výuky. Prostor by měl být pohodlný a bez rušivých prvků. Pro domácí učení je ideální oddělený pokoj, který je daleko od televize. Ve škole stačí jen zástěna. Výuka by měla být součástí denního režimu. S domácí výukou je dobré začít po obědě, se školní výukou je lepší začít hned ráno. Výuce má předcházet nějaká oblíbená činnost dítěte, protože ho to pozitivně motivuje k práci a pak si lépe zvykne na plnění úkolů. Délka výuky by měla být podle časových možností co nejvíce přizpůsobena dítěti a jeho schopnosti soustředit se. Výuka by měla trvat od deseti minut do hodiny. Na kvalitě výuky se velmi podílejí i pomůcky. Ty je nutné vybírat pečlivě s ohledem na preference dítěte, jaké barvy mu jsou příjemné, jaké tvary se mu líbí, jaké povrchy a předměty upřednostňuje. Dítě může mít oblíbené i neoblíbené předměty a v případě práce s neoblíbenými předměty by mohlo odmítnout spolupracovat, proto je nutné tomu předejít pečlivou všímavostí pedagoga. Pomůcky by měly odpovídat věku dítěte, měly by být běžně dostupné, bezpečné, jednoduché a pro dítě příjemné. Důležité je uspořádání pomůcek v logickém sledu, protože se s tím dítě lépe vyrovná. Jakým způsobem pedagog dosáhne zdárného cíle výuky, záleží obzvláště na motivaci dítěte a na úrovni jeho schopností a dovedností, které se zjistí z jeho reakcí. Cílem každé výuky je získání takových dovedností, které dítě samostatně využije, a proto je nutné vyzkoušet různé metody výuky.
Odkazy
Reference
- ↑ Archivovaná kopie. www.rettsyndrome.org [online]. [cit. 2018-04-16]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2016-03-18.
- ↑ a b Rett syndrome. nhs.uk [online]. [cit. 2018-04-16]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ Rett syndrome - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Dostupné online [cit. 2018-04-16]. (anglicky)
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu Rettův syndrom na Wikimedia Commons - Vysvětlení principu syndromu (anglicky)
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.Autor: Konstantinos C Soultanis,corresponding author1 Alexandros H Payatakes,2,3 Vasilios T Chouliaras,2 Georgios C Mandellos,2 Nikolaos E Pyrovolou,1 Fani M Pliarchopoulou,4 and Panayotis N Soucacos1, Licence: CC BY 2.5
A 15-year-old female with Rett syndrome.