Tichá mutace

Tichá mutace je pojmenování pro typ mutace, která nemá pozorovatelný vliv na fenotyp organismu. Je specifickým typem neutrální mutace, která není prospěšná ani škodlivá pro schopnost organismu přežít a reprodukovat se.

Synonymní mutace, kdy dojde k substituci báze v tripletu, která nemění aminokyselinu v budoucím bílkovinném řetězci, a mutace v nekódující DNA jsou často považovány za tiché mutace, ačkoli ne vždy tomu tak je[1]. Synonymní mutace může ovlivnit transkripci, sestřih, transport mRNA nebo translaci a tak vést ke změně fenotypu. Naopak nelze vyloučit, že nesynonymní mutace bude tichá.

Vliv synonymních mutací na vznikající proteiny

Dlouho se předpokládalo, že povahu výsledné bílkoviny mohou změnit jen mutace, na jejichž podkladě je zařazena jiná aminokyselina než v původním proteinu, nebo ty, které vedou ke zkrácení bílkoviny. Nové studie toto dogma začínají vyvracet. Ukazuje se, že ke změně terciární struktury bílkoviny a tím i její funkce může dojít i na základě záměny obvyklého kodónu určité aminokyseliny za méně obvyklý. Nedochází tak ke změně pořadí aminokyselin v bílkovinném řetězci, ale je ovlivněna rychlost translace, což vede k nesprávnému skládání proteinu.[2][3][4]

Mutace nekódující DNA mohou ovlivňovat funkci genů i bez toho, aby přímo ovlivňovaly povahu výsledné bílkoviny, například změnou regulačních oblastí genů.

Reference

  1. ↑ SCACHERI, Cheryl A.; SCACHERI, Peter C. Mutations in the noncoding genome. Current Opinion in Pediatrics [online]. [cit. 2024-04-15]. Dostupné online. Dostupné také na: [1]. DOI 10.1097/MOP.0000000000000283. PMID 26382709. 
  2. ↑ Kimchi-Sarfaty et al. A "Silent" Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity (Science 315: 525-528)
  3. ↑ Komar (2006) SNPs, Silent But Not Invisible
  4. ↑ Beckman (2006)The Sound of a Silent Mutation. sciencenow.sciencemag.org [online]. [cit. 2009-06-25]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2009-02-10. 

Související články

Externí odkazy