Treacher Collinsův syndrom

Treacher Collinsův syndrom
Klasifikace
MKN-10	Q75.4
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Treacher Collinsův syndrom (dále TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosomálně dědičné postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky malformacemi na obličeji a uších. Inteligence pacientů s TCS je normální, může být i nadprůměrná.

Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacheru Collinsovi (1862–1932), který jej jako první popsal v roce 1900.^[1] Příčinou je genová mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 (5. chromozom, gen číslo 32+33).

Symptomy

Mezi symptomy TCS patří šikmá a zdeformovaná víčka, zapadlá brada, orofaciální rozštěp dle stupně postižení (rozštěp patra, čelisti, rtu nebo kombinace), čelistní a zubní anomálie, deformace nebo absence uší spojená s nedoslýchavostí nebo úplnou hluchotou, obstrukce horních cest dýchacích spojená s dýchacími potížemi.

Léčba

TCS je vrozená vývojová vada a lze pouze operativně řešit její projevy. Provádí se zákroky maxilofaciální a plastické chirurgie pro zlepšení vzhledu, léčba nedoslýchavosti sluchadly, léčba dýchacích potíží, léčba vývojových čelistních anomálií ortodonticky nebo chirurgicky, logopedická terapie při orofaciálních rozštěpech.

Odkazy

Reference

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu Treacher Collinsův syndrom na Wikimedia Commons

Portál zabývající se TCS a GS nejen v ČR a na Slovensku funguje od roku 2014 s názvem Život se syndromem [1]

• Treacher Collinsův syndrom v databázi Who Named It? (anglicky)