Westův syndrom

Westův syndrom je závažné epileptické onemocnění, pro které je charakteristická triáda – infantilní spasmy, hypsarytmie na EEG a mentální retardace. Onemocnění začíná v prvním roce života, nejčastěji v 6. měsíci života.[1] Syndrom byl pojmenován v 60. letech 20. století podle doktora W. J. Westa, který jej popsal v roce 1841.[1] Incidence se liší v jednotlivých zemích, ve Spojených státech amerických je 2,5–6 / 10 000 živě narozených dětí, častější je výskyt u chlapců.[1] Ve Spojených státech amerických tvoří WS 2 % dětských epilepsií, ale 25 % epilepsií s počátkem během prvního roku života.[1]

Etiologie

Westův syndrom může být způsobený různými příčinami.[2]

Symptomatické

  • Strukturální změny mozku zahrnující vývojové abnormality, pre- a perinálně získané poškození mozku (např. tuberózní skleróza, hypoxicko-ischemická encefalopatie, cerebrovaskulární příhody, intrakraniální infekce, Aicardi syndrom, lisencefalie).
  • Chromozomální aberace (např. Downův syndrom, Miller-Dieker syndrom)
  • Genetické mutace (např. ARX, CDKL5, SPTAN1, STXBP1, CYFIP2 Arg87)
  • Metabolické příčiny – 3–22 % pacientů s WS má vrozenou poruchu metabolismu (např. až 12 % pacientů s fenylketonurií má Westův syndrom)[3]

Neznámé příčiny (idiopatický WS) – cca 36 % je příčina WS neznámá[1]

Předpokládá se, že v rámci WS se vyskytuje i narušení rovnováhy hypothalamo-hypofyzární-adrenální osy.[1]

Klinický obraz

Typickým epileptickým projevem Westova syndromu jsou epileptické spazmy (česky také nazývané bleskové křeče). Jde o náhlé mimovolní kontrakce svalů krku, trupu a nekontrolovatelnou flexi/extenzi svalů horních a dolních končetin. Intenzita jednotlivých infantilních spazmů se může lišit od mírné kontrakce krčního svalstva po kontrakci celého těla. Mohou být symetrické i asymetrické. Trvají pouze několik sekund a často se vyskytují v nakupeních, které celkově trvají 10 -20 minut. Často se tyto epizody objevují v návaznosti na probuzení a nakrmení.

Nástup infantilních spazmů je doprovázen v 70–95 % zástavou či regresí psychomotorického vývoje.[1]

Diagnostika

Je založena na:

  • Klinickém obraze – výskyt infantilních spazmů
  • EEG, kde je typickým nálezem dezorganizovaná vysokovoltážní aktivita polymorfních vln delta a theta se superponovanými multifokálními epileptiformními grafoelementy (hypsarytmie). Tyto výboje mohou být symetrické i asymetrické v souvislosti s etiologií onemocnění.
  • Lumbální punkce – k vyloučení zánětlivé etiologie a posouzení metabolických příčin (non-ketotická hyperglycinémie)
  • MR – 70 – 80 % pacientů má abnormální nález na zobrazovacích vyšetření mozku (kortikální dysgeneze, porucha neurální migrace, poruchy myelinizace)

Terapie

Terapie WS je odvislá od toho, zda jde o strukturální či idiopatický WS. Obecně jsou léky první volby ACTH (adrenokortikotropní hormon), kortikoidy, (na které reagují lépe pacienti s idiopatickou formou), dále vigabatrin (který se preferuje u pacientů např. s tuberózní sklerózou)[4]. Antiepileptika druhé volby zahrnují benzodiazepiny, valproát, lamotrigin, topiramát, zonisamid, levetiracetam. Dle některých studií je při léčbě WS efektivní ketogenní dieta. Dle studie z roku 2006 vedla k než 90 % redukci záchvatů u 63 % pacientů a zcela bez záchvatů bylo 40 % pacientů.[5] U některých pacientů se strukturální příčinou je indikováno epileptochirurgické řešení.

Prognóza

Obecně je prognóza WS špatná a je přímo závislá na příčině. Děti s idiopatickým WS mají lepší prognózu než se symptomatickým WS. Pouze 14 % pacientů se symptomatickým WS má normální nebo hraniční kognitivní vývoj oproti 28–50% pacientům s idiopatickým WS. Mentální retardace je závažná u 70 % pacientů, často v kombinaci s psychiatrickými komorbiditami jako je autismus nebo hyperaktivita. Zřídka mohou spasmy perzistovat až do dospělosti. U 50–70 % pacientů se objeví další typy záchvatů, u 18–50 % těchto pacientů se vyvine syndrom Lennox-Gastautův syndrom.[1]

Odkazy

Reference

  1. ↑ a b c d e f g h Infantile Spasm (West Syndrome): Background, Etiology, Epidemiology. emedicine.medscape.com. 2019-03-05. Dostupné online [cit. 2019-03-17]. 
  2. ↑ WEST SYNDROME. www.epilepsydiagnosis.org [online]. [cit. 2019-03-17]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2019-07-17. 
  3. ↑ SALAR, Seda; MOSHÉ, Solomon L.; GALANOPOULOU, Aristea S. Metabolic etiologies in West syndrome. Epilepsia Open. 2018-03-14, roč. 3, čís. 2, s. 134–166. PMID: 29881795 PMCID: PMC5983207. Dostupné online [cit. 2019-03-17]. ISSN 2470-9239. DOI 10.1002/epi4.12102. PMID 29881795. 
  4. ↑ NELSON, Gary Rex. Management of infantile spasms. Translational Pediatrics. 2015-10, roč. 4, čís. 4, s. 260–270. PMID: 26835388 PMCID: PMC4728997. Dostupné online [cit. 2019-03-17]. ISSN 2224-4344. DOI 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.09.01. PMID 26835388. 
  5. ↑ EUN, So Hee; KANG, Hoon Chul; KIM, Dong Wook. Ketogenic diet for treatment of infantile spasms. Brain & Development. 2006-10, roč. 28, čís. 9, s. 566–571. PMID: 16697132. Dostupné online [cit. 2019-03-17]. ISSN 0387-7604. DOI 10.1016/j.braindev.2006.03.011. PMID 16697132. 

Externí odkazy

https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/head-neck-nervous-system/Pages/Infantile-Spasms-What-Parents-Need-to-Know.aspx - video infantilních spazmů

https://www.nature.com/articles/s41431-018-0331-z

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ana.25208