Wilsonova choroba
| Wilsonova choroba | |
|---|---|
 Mutace genu ATP7B jsou přítomny u většiny pacientů s Wilsonovou chorobou | |
| Klasifikace | |
| MKN-10 | E83.0 |
| Klinický obraz | |
| Průběh | chronický |
| Postižený systém | játra, mozek |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné metabolické onemocnění projevující se postižením jater a centrálního nervového systému (CNS).
Vznik onemocnění
Onemocnění způsobuje převážně geneticky zapříčiněný defekt enzymu transportujícího měď = ceruloplazmín. Tento prvek kvůli tomu není vylučován a hromadí se v tkáních lidského těla, především v játrech a mozku. Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít.
Klinické projevy
Nejčastějším projevem onemocnění je jeho neurologická forma doprovázená různorodými příznaky, mezi které patří třes, zhoršení řeči, snížená mimika, poruchy koordinace a další. V pokročilých stádiích je nemoc doprovázena psychiatrickými příznaky včetně změny chování, depresí a psychóz.
Postižení jater se projevuje nespecifickými příznaky jako jsou ikterus, poruchy srážlivosti krve, ascites, únava, projevy portální hypertenze a další. Pokud není choroba léčena, může progredovat až do jaterního selhání.
Ukládáním mědi jsou dále postiženy i další orgány, především ledviny, srdce, oči, žlázy s vnitřní sekrecí.
Diagnostika
Diagnostika Wilsonovy choroby se opírá o souhrn nespecifických klinických projevů postižení především jater a nervové soustavy. Typickým symptomem je Kayser-Fleischerův prstenec v oční rohovce způsobený ukládáním mědi, který je ovšem v některých případech hůře pozorovatelný.
V laboratorním vyšetření jsou důležité změny jaterních testů (zvýšené jaterní enyzymy ALT, AST, zvýšený bilirubin), nízká hladina ceruloplasminu a tedy i mědi v krvi a naopak vysoká koncentrace mědi v moči.
Na snímcích nukleární magnetické rezonance mozku jsou zvýrazněna bazální ganglia.
Histologickým vyšetřením vzorku jater může být diagnóza Wilsonovy choroby potvrzena.
Léčba
Protože projevy nemoci způsobuje chronické působení mědi na organizmus (chronická intoxikace mědí), nejpoužívanější léčbou je snížení přísunu mědi potravou (vhodnou dietou) a podpoření vylučování mědi z organizmu – používány jsou především preparáty penicilaminu a zinku.
Možnou, ovšem velmi invazivní, formou léčby je transplantace jater.
Odkazy
Literatura
- Mareček Z., Bruha, R., Urbánek, P., Vítek, L., Martásek P.: CHRONICKÁ HEPATITIDA JAKO FORMA MANIFESTACE WILSONOVY CHOROBY, Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie
- Hoffmann G. F.: Dědičné metabolické poruchy, Grada Publishing a.s., 2006, ISBN 80-247-0831-0, 9788024708317
- Lukáš K.: Gastroenterologie a hepatologie pro zdravotní sestry, Grada Publishing a.s., 2005, ISBN 80-247-1283-0, 9788024712833
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu Wilsonova choroba na Wikimedia Commons - Morbus Wilson – stránky pacienta s Wilsonovou chorobou
- Wilsonova choroba v databázi Who Named It? (anglicky)
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Média použitá na této stránce
Star of life, blue version. Represents the Rod of Asclepius, with a snake around it, on a 6-branch star shaped as the cross of 3 thick 3:1 rectangles.
Design:
The logo is basically unicolor, most often a slate or medium blue, but this design uses a slightly lighter shade of blue for the outer outline of the cross, and the outlines of the rod and of the snake. The background is transparent (but the star includes a small inner plain white outline). This makes this image usable and visible on any background, including blue. The light shade of color for the outlines makes the form more visible at smaller resolutions, so that the image can easily be used as an icon.
This SVG file was manually created to specify alignments, to use only integers at the core 192x192 size, to get smooth curves on connection points (without any angle), to make a perfect logo centered in a exact square, to use a more precise geometry for the star and to use slate blue color with slightly lighter outlines on the cross, the rod and snake.
Finally, the SVG file is clean and contains no unnecessary XML elements or attributes, CSS styles or transforms that are usually added silently by common SVG editors (like Sodipodi or Inkscape) and that just pollute the final document, so it just needs the core SVG elements for the rendering. This is why its file size is so small.www.pdb.org
Autor: Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, Licence: CC BY 3.0
Kayser-Fleischer ring: copper deposition in Descemet’s membrane of the cornea. These rings can be either dark brown, golden, or reddish-green, are 1 to 3 mm wide, and appear at the corneal limbus. With rare exceptions, they are diagnostic of inherited hepatolenticular degeneration—Wilson’s disease. This 32-year-old patient complained of longstanding difficulty speaking. He also had a tremor.