Autorecessive

Autor:

en:User:Cburnett

Přisuzování:

Obrázek je označen jako „Vyžadováno uvedení zdroje“ (Attribution Required), ale nebyly uvedeny žádné informace o přiřazení. Při použití šablony MediaWiki pro licence CC-BY byl pravděpodobně parametr atribuce vynechán. Autoři zde mohou najít příklad pro správné použití šablon.

Shortlink:

https://czwiki.cz/b/651a2

Zdroj:

Wikimedia Commons

Formát:

1350 x 1580 Pixel (3491 Bytes)

Popis:

Autosomal recessive gene

Komentář k Licence:

GFDL

Licence:

CC BY-SA 3.0

Credit:

Own work in Inkscape

Sdílet obrázek:

         

Více informací o licenci na obrázek naleznete zde. Poslední aktualizace: Sat, 17 Feb 2024 08:12:17 GMT

Relevantní obrázky

Relevantní články

Fenylketonurie (PKU) někdy nazývaná jako Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, již u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000. .. pokračovat ve čtení

Laronův syndrom či Laronův nanismus je forma autozomálně recesivní poruchy, pro niž je charakteristická necitlivost organismu na růstový hormon, způsobená defektem receptoru pro růstový hormon. Jedním z důsledků choroby je velmi malý tělesný vzrůst. .. pokračovat ve čtení

Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů, také známý jako McKusickův typ metafyzální chondrodysplázie, je vzácná, vysoce pleiotropní genetická porucha. Klinicky se projevuje jako forma nanismu s krátkými dolními končetinami, způsobeným skeletální dysplázií, variabilním stupněm imunodeficitu a v některých případech zvýšenou predispozicí pro nádorová bujení. Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1965 McKusickem et al. Touto poruchou byl postižen herec Verne Troyer a stejně tak byl herec Billy Barty, který proslul větou: "Jméno mého postižení je Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů, ale můžete mi říkat jenom Billy." " .. pokračovat ve čtení

Methemoglobinémie je fyziologická porucha charakterizovaná přítomností abnormálně vysokého množství methemoglobinu (metHb) v krvi. Methemoglobin je oxidovaná forma hemoglobinu, která nemá skoro žádnou afinitu ke kyslíku, proto nemůže téměř žádný kyslík přenést do tkání. Pokud je jeho koncentrace v červených krvinkách zvýšená, může se projevit tkáňová hypoxie. .. pokračovat ve čtení

Nemoc Canavanové je autozomálně recesivní degenerativní porucha, která způsobuje progresivní poškození nervových buněk v mozku a je jednou z nejčastějších degenerativních mozkových onemocnění v dětství. Je způsobena nedostatkem enzymu aminoacylázy 2, a je jednou ze skupiny genetických onemocnění označovaných jako leukodystrofie. Je charakterizována degenerací myelinu ve fosfolipidové vrstvě izolující axon neuronu a je spojena s genem umístěným na chromozomu 17. .. pokračovat ve čtení