Chromosome 13
Relevantní články
Patauův syndromPatauův syndrom je genetické onemocnění vyvolané přítomností třetího chromozomu 13 v tělních buňkách. Syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 : 5000 novorozenců. Místo obvyklých 46 chromozomů jich jedinci s Patauovým syndromem mají 47. Projevuje se mikrocefalií, holoprozencefalií, mikroftalmií, popřípadě anoftalmií, kyklopií nebo hypotelorismem, rozštěpem rtu a patra, mikrognacií Na dlaních je jedna výrazná „opičí“ rýha, bývá polydaktylie, chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“. Dále bývá kryptorchismus a srdeční vada. Průměrná doba přežití činí asi 2 měsíce, 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života. .. pokračovat ve čtení