Individuals of Latin American descent with Turner syndrome (centred)
Relevantní články
Turnerův syndromTurnerův syndrom je vrozené onemocnění vyskytující se u žen, jehož podstatou je absence jednoho chromozomu X. Zdravé ženy mají dva ženské pohlavní chromozómy, chromozómy „X“. Proto se jejich sestava chromozómů označuje jako 46, XX. V této formuli značí číslo „46“ celkový počet chromozómů a „XX“ dva ženské pohlavní chromozómy X. Sestava pohlavních chromozómů je tedy v případě vrozeného onemocnění Turnerovým syndromem XO Vyskytuje se s četností 1 případu na 2500 ženských novorozenců. TS je možné diagnostikovat již prenatálně, tedy v období těhotenství. Na základě řady charakteristických znaků lze TS zjistit také brzy po narození. Jedním z prvních příznaků novorozenců s TS bývá sklon narodit se o něco dříve a mít o něco nižší porodní váhu než ostatní novorozenci. Nemusí to však být pravidlem. .. pokračovat ve čtení