Mucopolysaccharidosis (Sanfilippo Syndrome) 1
Autor:
Sydney S. Gellis and Murray Feingold
Shortlink:
Zdroj:
Formát:
925 x 1230 Pixel (470532 Bytes)
Popis:
Mucopolysaccharidosis (Sanfilippo Syndrome)
Licence:
Public domain
Credit:
Atlas of mental retardation syndromes; visual diagnosis of facies and physical findings
Relevantní články
MukopolysacharidózaMukopolysacharidóza (MPS) je metabolické onemocnění způsobené neschopností těla štěpit mukopolysacharidy. Mukopolysacharidózy představují geneticky podmíněnou velkou skupinu klinicky závažných a postupně progredujících multisystémových onemocnění, která se řadí mezi lysosomální onemocnění se střádáním. Porucha funkce enzymů nezbytných pro degradaci glykosaminoglykanů vede k postupnému hromadění glykosaminoglykanů v buňkách a následným morfologickým i funkčním změnám tkání. .. pokračovat ve čtení