Patogeneze dedicnych metabolickych poruch
- Dílo smíte:
- šířit – kopírovat, distribuovat a sdělovat veřejnosti
- upravovat – pozměňovat, doplňovat, využívat celé nebo částečně v jiných dílech
- Za těchto podmínek:
- uveďte autora – Máte povinnost uvést autorství, poskytnout odkaz na licenci a uvést, pokud jste provedli změny. Toho můžete docílit jakýmkoli rozumným způsobem, avšak ne způsobem naznačujícím, že by poskytovatel licence schvaloval nebo podporoval vás nebo vaše užití díla.
Relevantní obrázky
Relevantní články
Vrozená metabolická poruchaVrozené metabolické poruchy představují heterogenní skupinu přibližně 800–900 genetických onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které je možné zjistit pouze speciálním vyšetřením. DMP jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí. Jsou děděné většinou autozomálně recesivním či gonosomálně recesivním i dominantním způsobem, u některých je dědičnost mitochondriální. Většina dědičných metabolických poruch je způsobena poškozením genu, který kóduje syntézu enzymu usnadňujícího přeměnu různých látek na látky jiné. Zdravotní potíže pacientů s těmito onemocněními vznikají buď v důsledku hromadění látek, které jsou pro organismus toxické či narušují jeho normální funkce, nebo kvůli snížené schopnosti syntetizovat pro organismus nezbytné sloučeniny. .. pokračovat ve čtení