Sicklecells
Relevantní obrázky
Relevantní články
Srpkovitá anémieSrpkovitá chudokrevnost nebo anémie je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin, při níž je na 6. pozici v β-řetězci valin místo glutamové kyseliny. Valin je hydrofobní aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je hydrofilní. Takto vzniklá molekula HbS vykazuje odlišné vlastnosti a ve své deoxygenované podobě se molekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku. To snižuje flexibilitu buňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen. .. pokračovat ve čtení