ACSF3 pathophysiology overview

Autor:

Abvdj

Přisuzování:

Obrázek je označen jako „Vyžadováno uvedení zdroje“ (Attribution Required), ale nebyly uvedeny žádné informace o přiřazení. Při použití šablony MediaWiki pro licence CC-BY byl pravděpodobně parametr atribuce vynechán. Autoři zde mohou najít příklad pro správné použití šablon.

Shortlink:

https://czwiki.cz/b/d8cbe

Zdroj:

Wikimedia Commons

Formát:

8920 x 5018 Pixel (314142 Bytes)

Popis:

Schematic overview of the pathophysiology of combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) due to ACSF3 deficiency based on Tucci (2020) and Wehbe et al. (2019) with modifications and additions.

Sources:

Tucci S. (2020). Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria. Orphanet journal of rare diseases, 15(1), 27. https://doi.org/10.1186/s13023-020-1299-7

Wehbe, Z., Behringer, S., Alatibi, K., Watkins, D., Rosenblatt, D., Spiekerkoetter, U., & Tucci, S. (2019). The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism. Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids, 1864(11), 1629–1643. https://doi.org/10.1016/j.bbalip.2019.07.012

Manoli, I. (2023). MMA and Cbl Disorders: Overview and Management. SIMD. https://www.simd.org/MBG-CCSS/2023-09-15/Manoli_MMA_Cbl_MBG_CCSS_09_15_2023_Final.pdf

Licence:

CC BY 4.0

Credit:

Vlastní dílo

Sdílet obrázek:

         

Více informací o licenci na obrázek naleznete zde. Poslední aktualizace: Sun, 25 Aug 2024 13:06:30 GMT

Relevantní obrázky

Relevantní články

Kombinovaná malonová a methylmalonová acidurie, také kombinovaná malonová a methylmalonová acidémie, je dědičné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenou hladinou kyseliny malonové a kyseliny methylmalonové. Hladina kyseliny methylmalonové však převyšuje hladinu kyseliny malonové. CMAMMA je nejen organická acidurie, ale také defekt mitochondriální syntézy mastných kyselin (mtFASII). Někteří vědci uvedli hypotézu, že CMAMMA by mohla být jednou z nejčastějších forem methylmalonové acidémie a možná i jednou z nejčastějších vrozených chyb metabolismu. Vzhledem k tomu, že se diagnostikuje zřídka, zůstává nejčastěji neodhalena. .. pokračovat ve čtení