HPRT metabolism


Autor:
Torres RJ, Puig JG
Přisuzování:
Obrázek je označen jako „Vyžadováno uvedení zdroje“ (Attribution Required), ale nebyly uvedeny žádné informace o přiřazení. Při použití šablony MediaWiki pro licence CC-BY byl pravděpodobně parametr atribuce vynechán. Autoři zde mohou najít příklad pro správné použití šablon.
Formát:
1200 x 748 Pixel (66444 Bytes)
Popis:
Purine metabolism. The metabolic scheme shows the first and rate-limiting step of de novo purine synthesis mediated by the enzyme 5'-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) amidotransferase, and the salvage pathway mediated by hypoxanthine phosphorybosyltransferase (HPRT) and adenine phosphorybosyltransferase (APRT). The de novo synthesis occurs through a multi-step process and requires the contribution of four aminoacids, one PRPP, two folates and three ATP to synthesize an inosine monophosphate (IMP) molecule. HPRT catalyzes the salvage synthesis of inosine monophosphate (IMP) and guanosine monophosphate (GMP) from the purine bases hypoxanthine and guanine respectively, utilizing PRPP as a co-substrate. The HPRT defect results in the accumulation of its substrates, hypoxanthine and guanine, which are converted into uric acid by means of xanthine oxidase. Elevated APRT activity may also contribute to purine overproduction.
Licence:
Credit:
  • Torres RJ, Puig JG. Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2, 1. 2007. PMID 18067674. DOI:10.1186/1750-1172-2-48
Sdílet obrázek:
Facebook   Twitter   Pinterest   WhatsApp   Telegram   E-Mail
Více informací o licenci na obrázek naleznete zde. Poslední aktualizace: Fri, 17 Sep 2021 21:02:28 GMT


Relevantní články

Leschův–Nyhanův syndrom

Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná metabolická porucha, způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT. Projevuje se již v útlém věku jako encefalopatie, doprovázená pohybovými problémy a spastickými obrnami. K neurologickým problémům patří i sebepoškozování, okusování nehtů a rtů. Zároveň se v těle hromadí fosforibosyldifosfát (PRDP), který totiž nemůže v důsledku mutace vstupovat do syntézy nukleotidů z nukleových bází, což v těle zvyšuje biosyntézu samotných purinů a konečným důsledkem je hromadění kyseliny močové v těle – tzv. hyperurikémie. .. pokračovat ve čtení