Propionate pathway
Relevantní obrázky
Relevantní články
Kombinovaná malonová a methylmalonová acidurieKombinovaná malonová a methylmalonová acidurie, také kombinovaná malonová a methylmalonová acidémie, je dědičné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenou hladinou kyseliny malonové a kyseliny methylmalonové. Hladina kyseliny methylmalonové však převyšuje hladinu kyseliny malonové. CMAMMA je nejen organická acidurie, ale také defekt mitochondriální syntézy mastných kyselin (mtFASII). Někteří vědci uvedli hypotézu, že CMAMMA by mohla být jednou z nejčastějších forem methylmalonové acidémie a možná i jednou z nejčastějších vrozených chyb metabolismu. Vzhledem k tomu, že se diagnostikuje zřídka, zůstává nejčastěji neodhalena. .. pokračovat ve čtení